Cos’è l’iperinsulinismo

Diagnosticato per la prima volta nel 1924 dal dottor Seale Harris, l’iperinsulinismo, è una condizione medica in cui si riscontra un livello di insulina superiore al normale nel sangue di una persona. Normalmente i livelli di secrezione di insulina sono strettamente correlati al livello di glucosio nel sangue; in questo modo il livello corretto di insulina potrebbe variare in base al quantitativo di glucosio presente.

L’ ipoglicemia è una frequente anomalia endocrino-metabolica in età pediatrica, soprattutto nel periodo neonatale, ed è particolarmente temibile per le conseguenze sul sistema nervoso centrale. Le cause di ipoglicemia sono numerosissime e comprendono condizioni transitorie, malattie metaboliche e patologie endocrine congenite.

Fonte: Wikipedia – Iperinsulinismo

Iperinsulinismo congenito dell’infanzia (CHI)

L’iperinsulinismo congenito dell’infanzia (congenital hyperinsulinism of infancy, CHI) è la causa più comune di ipoglicemia persistente in età pediatrica ed è dovuto ad un’inappropriata secrezione di insulina a fronte di bassi livelli di glicemia. È un’entità eterogenea dal punto di vista clinico, genetico e istologico.

Una diagnosi tempestiva e una pronta istituzione della terapia sono necessarie per evitare che gravi e ripetute ipoglicemie provochino danni cerebrali irreversibili. Mutazioni a carico di 7 diversi geni possono causare CHI; la maggior parte dei casi è dovuta a mutazioni a carico dei geni che codificano per le sub-unità dei canali del K+ ATP-dipendenti.

Nonostante i progressi nella comprensione dei meccanismi molecolari alla base di questa patologia e nella diagnostica delle forme diffuse verso le focali, grazie alla PET con 18-fluoro DOPA, molto è ancora da fare per migliorare la prognosi dei pazienti affetti da CHI.

Fonte: HSR – Iperinsulinismo congenito

COME SI RICONOSCE

Vi è accordo generale su quali siano i criteri diagnostici per CHI :
elevato apporto glucidico (> 8 mg/Kg/min), in corso di ipoglicemia (< 50 mg/dl o < 3 mmol/l):

• livelli elevati di insulina e c-peptide
• assenza/bassi valori di chetonemia
• assenza/bassi valori di acidi grassi
• assenza aminoacidi a catena ramificata
• elevati valori di ammoniemia (sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia)
• elevati valori di 3idrossi-glutarato nelle urine idrossi-butirril-carnitina nel sangue (deficit L-3-idrossiacil-Coenzima-A-Deidrogenasi).

COME SI CURA

Lo scopo della terapia è quello di prevenire il danno cerebrale mantenendo una glicemia nei limiti di norma. Il trattamento prevede l’approccio medico e in alcuni casi chirurgico. Una dieta equilibrata e controllata, che limiti il più possibile zuccheri semplici e preferisca carboidrati complessi e fibre è raccomandata nella maggior parte dei pazienti al fine di evitare eccessivi carichi di glucosio e relativa risposta (eccessiva) di insulina.

Qui sotto potete trovare il grafico fornito da Google Trends riguardo all’interesse sull’argomento “IPERINSULINISMO” negli ultimi 12 mesi.

Tra i nostri obiettivi c’è quello di aumentare l’interesse verso questa patologia rara, interesse da parte del mondo della ricerca, dei media, dei social… fare in modo che l’iperinsulinismo non sia solo riconosciuto solo volgarmente come “il contrario del diabete”, ma conosciuto in tutti i suoi aspetti di patologia più o meno cronica e tutto ciò che comporta la sua gestione anche a livello famigliare.

I numeri rappresentano l’interesse di ricerca rispetto al punto più alto del grafico in relazione alla regione e al periodo indicati. Il valore 100 indica la maggiore frequenza di ricerca del termine, 50 indica la metà delle ricerche. Un punteggio pari a 0, invece, indica che non sono stati rilevati dati sufficienti per il termine.